Ipospadia e criptorchidia

Caso di ipospadia e criptorchidia in genitali maschili.

L'ipospadia (dal greco "ηυπο" = inferiore + "σπαδōν" = cava, fessura) è una delle anomalie congenite più comuni che si verificano in circa 1 su 200/300 nascite. È una malformazione congenita dovuta ad un incompleto e anomalo sviluppo dell'uretra e del pene. Si tratta di una ipoplasia della parte addominale del pene, distale dal luogo di divisione del corpo spugnoso.
Il meato urinario può essere quindi situato in varie posizioni lungo l'asta del pene, dalla sua abituale collocazione all'apice del glande sino al perineo, nei pressi dello scroto. A seconda della sua localizzazione si distinguono quindi ipospadie:
-> Distali o anteriori (oltre il 70-75% dei casi)
- glandulari
- coronali e subcoronali
-> Intermedie o medie (circa il 10% dei casi)
- peniene anteriori senza incurvamento
- peniene posteriori senza incurvamento
-> Prossimali o posteriori (circa il 20% dei casi)
- peniene posteriori con incurvamento
- peno-scrotali
- scrotali
- perineali
Attualmente ogni forma di ipospadia diagnosticata va corretta e operata, al contrario di quanto accadeva in passato, quando si operavano solo le forme più gravi.
Nei pazienti con forme posteriori si associano spesso altri difetti, tra cui comunemente il criptorchidismo (dal greco κρυπτος, nascosto, e όρχυς, testicolo), ovvero la mancata discesa di uno o di entrambi i testicoli nel sacco scrotale. Il criptorchidismo è bilaterale in un terzo dei casi, monolaterale nei due terzi e, in questo caso, riguarda più frequentemente il testicolo destro.
Esistono due principali forme di anomalie di posizione:
- testicolo ectopico: testicolo disceso oltre l'anello inguinale esterno ma posizionato all'esterno dello scroto;
- testicolo ritenuto: il testicolo posto a monte dell'anello inguinale esterno lungo la via di migrazione dello stesso (fino al rene).
Il trattamento medico/chirurgico prevede che il testicolo venga riportato all'interno dello scroto precocemente (entro il biennio di vita) in modo da salvaguardarne la sua funzionalità ed evitare che vada incontro ad una degenerazione neoplastica (circa il 12% dei tumori testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a criptorchidia).
Ipospadia e criptorchidismo, assieme a tumori testicolari e bassa qualità dello sperma, sono considerati caratteristiche della cosiddetta sindrome da disgenesi testicolare (SDT). L'eziologia dei componenti clinici della SDT rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi, ma si ritiene che sia multifattoriale e almeno in parte dovuta a una predisposizione genetica combinata con un determinato ambiente ormonale avverso del feto.

Hypospadias and cryptorchidia

Case of hypospadias and cryptorchidia in male genitalia.

Hypospadias (from the Greek "ηυπο" = inferior + "σπαδōν" = hollow, crack) is one of the most common congenital anomalies that occur in about 1 over 200/300 births. It is a congenital malformation due to an incomplete and abnormal development of the urethra and penis. It is mostly a hypoplasia of the abdominal part of the penis, distal from the place of division of the spongy body.
The urinary meatus can be located in various positions along the shaft of the penis, from its usual location at the apex of the glans to the perineum, near the scrotum. According to its location, there are therefore several types of this malformation:
-> Distal or anterior (over 70-75% of cases)
- glandular
- coronal and sub-coronal
-> Intermediate or medium (about 10% of cases)
- anterior penises without arching
- posterior penises without arching
-> Proximal or posterior (about 20% of cases)
- posterior penises with arching
- peno-scrotal
- scrotal
- perineal
Each form of hypospadias diagnosed it is currently corrected and operated. In the past only the most serious forms were operated.
Other defects are often associated in patients with posterior forms , including commonly cryptorchidism (from the Greek κρυπτος, hidden, and όρχυς, testicle), when one or both testicles fails to descend into the scrotal sac. Cryptorchidism is bilateral in one third of cases, unilateral in two thirds and, in such case, affects the right testicle more frequently.
There are two main forms of position anomalies:
- ectopic testicle: testicle descended beyond the external inguinal ring but positioned outside the scrotum;
- testicle retained: testicle located upstream of the external inguinal ring along the migration path of the same (up to the kidney).
Early (within two years of life) medical/surgical treatment is necesssary to bring the testicle back inside the scrotum, in order to safeguard its functionality and prevent it from undergoing a neoplastic degeneration (about 12% of testicular tumors found in adulthood are related to cryptorchidia).
Hypospadias and cryptorchidism, together with testicular cancer and low sperm quality, are considered characteristics of the so-called testicular dysgenesis syndrome (TDS). The etiology of the clinical components of TDS remains unknown in most cases, but is believed to be multifactorial and at least in part due to a genetic predisposition combined with a certain adverse hormonal environment of the fetus.

References:

Elin L. Aschim, Agneta Nordenskjöld, Aleksander Giwercman, Kristina B. Lundin, Yasir Ruhayel, Trine B. Haugen, Tom Grotmol, Yvonne L. Giwercman, Linkage between Cryptorchidism, Hypospadias, and GGN Repeat Length in the Androgen Receptor Gene, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 89, Issue 10, 1 October 2004, Pages 5105–5109.

John M. Hutson, Adam Balic, Tamara Nation, Bridget Southwell, 2010 Cryptorchidism, Seminars in Pediatric Surgery, Volume 19, Issue 3, 2010, Pages 215-224, ISSN 1055-8586.

Laurence S. Baskin, Michele B. Ebbers, 2006 Hypospadias: anatomy, etiology, and technique, Journal of Pediatric Surgery, Volume 41, Issue 3,2006, Pages 463-472, ISSN 0022-3468.